dr n. med. Agnieszka Chrobot
Poradnia Chorób Metabolicznych
Wojewódzki Szpital Dziecięcy
im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy

Szanowni Państwo, fenyloketonuria (PKU) jest obecnie dość dobrze poznaną chorobą metaboliczną. Każdego roku w Polsce około 60-80 rodzin dowiaduje się o rozpoznaniu PKU u nowonarodzonego dziecka. Początkowo stykają się one z wieloma, nie zawsze sprawdzonymi, informacjami. Poniżej przedstawiam kilka najczęstszych mitów dotyczących fenyloketonurii oraz faktów dotyczących tej choroby.

Czy fenyloketonuria jest chorobą zakaźną?

Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, jednym z tzw. wrodzonych błędów metabolizmu. Osoba dotknięta chorobą posiada wadliwy gen odpowiadający za syntezę enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, odpowiedzialnej za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Faktycznie, w rodzinie może urodzić się kilkoro dzieci z tą chorobą, jednak fenyloketonurią nie można się zakazić. Noworodek, poza wyżej wymienionym defektem genetycznym, rodzi się fizycznie zdrowy.

Pacjenci z fenyloketonurią są bardziej narażeni na zakażenie koronawirusem powodującym SARS-Covid-19.

Fenyloketonuria nie powoduje ostrych incydentów bezpośrednio zagrażających życiu- tzw. przełomów metabolicznych oraz stanów nagłej dekompensacji metabolicznej. PKU nie upośledza funkcjonowania takich organów jak płuca, serce, nie powoduje nadciśnienia tętniczego. Ryzyko zachorowania na COVID-19 wydaje się być takie samo, jak populacji ogólnej, co oznacza, że pacjenci z PKU muszą również przestrzegać aktualnych zasad zaleconych przez organy sanitarne, takich jak izolacja społeczna, noszenie maseczek, mycie rąk.

Urodzenie dziecka z fenyloketonurią to wina jednego z rodziców.

PKU jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, czyli jest konieczna obecność dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego rodzica. Obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu a sami nie chorują na PKU. Jeśli rodzice przekażą normalny gen, wówczas dziecko urodzi się zdrowe.

Kobieta z PKU zawsze urodzi chore dziecko.

Kobiety z PKU mogą urodzić zdrowe dzieci pod warunkiem odpowiedniego przygotowania się do ciąży. Zalecane jest ścisłe przestrzeganie diety niskofenyloalaninowej, przynajmniej na 3 miesiące przed planowanym poczęciem oraz w trakcie ciąży. Najważniejsze jest utrzymywanie prawidłowych poziomów fenyloalaniny przez okres trwania ciąży. Odstępstwa od diety w okresie okołokoncepcyjnyjm oraz w czasie ciąży powodują u dziecka zespół wad wrodzonych określanych mianem zespołu fenyloketonurii matczynej.

PKU jest chorobą zagrażającą życiu.

Fenyloketonuria jest chorobą wolno postępującą i nie powoduje ostrych objawów. W odróżnieniu np. od cukrzycy insulinozależnej, gdzie objawy występują dość szybko, pacjent, który odstąpi od leczenia fenyloketonurii stopniowo będzie odczuwać pogorszenie w zakresie funkcji wykonawczych, zaburzenia pamięci, mogą pojawić się również zaburzenia zachowania, takie jak depresja, agresja i lęk.

Noworodek z PKU nie może być karmiony piersią.

Noworodek, u którego zdiagnozowano PKU może być karmiony piersią, pod warunkiem równoczasowego podawania preparatu bezfenyloalaninowego dedykowanego noworodkom. Wówczas mleko matki jest uzupełnieniem diety, źródłem naturalnego białka i określonej ilości fenyloalaniny. Często jednak matki są bardzo zestresowane sytuacją, w jakiej się znalazły i nie decydują się na karmienie naturalne.

Picie napojów z aspartamem przez matkę karmiącą jest bezpieczne.

Aspartam nie jest wykrywalny w mleku kobiecym po spożyciu go przez matkę z uwagi na jego szybki metabolizm w jej organizmie. Niestety, po spożyciu aspartamu bardzo szybko wzrasta ilość fenyloalaniny, z której jest zbudowany i ta fenyloalanina przenika do mleka kobiecego. Poziom fenyloalaniny w mleku wraca jednak do normy po ok 12 godzinach od przyjęcia pojedynczej dużej dawki aspartamu.

Fenyloketonuria nie jest ograniczeniem przy wyborze zawodu.

Z uwagi na to, że PKU wpływa na przewodnictwo nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym a podwyższone poziomy fenyloalaniny mogą powodować zaburzenia neuroprzekaźników, wykonywanie niektórych zawodów wymagających maksymalnego skupienia i perfekcyjnej koordynacji wzrokowo- ruchowej może być utrudnione. Dla pacjentów z PKU niemożliwe jest wykonywanie zawodu np. kontrolera ruchu lotniczego, maszynisty, pilota.